17
anderde onze toekomst...
omdat het in het begin niet duidelijk was hoe de ziekte zich
zou ontwikkelen. De mutatie die bij ons gevonden was,
stond bekend als de fatale variant. Geen fijne gedachte. Aan
de andere kant is het ook beperkte statistiek. De mutatie is
één keer eerder gevonden in Nederland bij een jongetje dat
op zeer jonge leeftijd overleden is.
Niet cool
Ik vind het belangrijk dat er nu op Europees niveau onder-
zoek gedaan wordt naar deze ziekten. Zo kan bij grotere
groepen patiënten beoordeeld worden welke behande-
lingen het meest effectief zijn. Als dit goed in kaart gebracht
is, kunnen we ook weer verder de diepte in en nieuwe
ontdekkingen doen. Ook kunnen we kennis delen en in de
praktijk brengen. Aaron is nu 15 en Sebastiaan bijna 12.
De pubertijd brengt nieuwe uitdagingen met zich mee.
Ze weigeren hun SOS-ketting te dragen en hun medicijnen
in een daarvoor bestemd doosje mee naar school te nemen.
Dat is absoluut niet cool. Ik heb geen zicht meer op wat ze
buiten de deur eten. Op dit moment lopen de bloedwaar-
des van beide jongens uit de pas en worden ze opnieuw
ingeregeld qua medicatie. Het levert vooral spanning bij mij
op. Ze zijn er zélf nogal nuchter onder en voelen zich prima.
Opnieuw een toekomst
Nu groeit het vertrouwen in de toekomst weer. We reizen
weer met het gezin. Na een jaar ben ik weer een paar dagen
per week gaan werken. De rest van mijn tijd besteed ik aan
mijn gezin en het werven van fondsen voor onderzoek naar
stofwisselingsziekten. Vanuit de regio Haarlem organiseren
wij al een paar jaar sociale en sportieve evenementen om
aandacht en geld te vragen voor stofwisselingsziekten.
Zo lukte het ons een substantieel geldbedrag bij elkaar
te krijgen voor onderzoek via Metakids. Ik merk dat deze
manier van fondsen werven helpt om verdriet en machte-
loosheid om te zetten in positieve kracht. Daarom willen we
dit graag structureel blijven doen. VKS is een belangrijke
partij in het geheel, want als patiëntenorganisatie kunnen wij
samen met artsen en onderzoekers bepalen welk onderzoek
zinvol en belangrijk is. Het gaat tenslotte om de patiënt!
Stofwisselkracht
Dit jaar hebben wij Stichting Stofwisselkracht opgericht.
We organiseren de Stofwisseltour, een unieke wielerchal-
lenge op Nederlandse bodem. In juni wordt er voor de derde
keer via 14 “stofwisselpunten” langs alle Nederlandse aca-
demische ziekenhuizen gefietst. Wetenschappers, ouders,
fietsers en gulle gevers worden zo met elkaar verbonden
met als doel: stofwisselingsziekten de wereld uit!
Meer teams kunnen voor een ziek kind fietsen. Team Na-
noek, team Boaz, team Emma, team metabole specialisten,
team Haarlem en team Alkmaar hebben zich al bij ons
aangemeld. Wie volgt?
Marike Groenendijk
Ik besef dat we geluk hebben gehad.
Niets weegt op tegen
de gezondheid van je kinderen.
