10
Gabor Linthorst is internist-endocrinoloog en
specialist voor volwassenen met erfelijke stof-
wisselingsziekten. Hij schrijft over wat hem ver-
wondert binnen en buiten de geneeskunde.
Teddyberen
Licht geïrriteerd wacht ik op twee
bussen met kleuters bij de zij-
ingang van het AMC. Die irritatie is
tweeërlei. Ten eerste zijn de bussen
te laat en daarnaast vraag ik me
ook af waarom ik dit ook alweer
deed. Natuurlijk omdat mijn oudste
dochter een van die kleuters is.
Maar waarom moest ik nu twee
keer een college voor kleuters
geven? Even terug in de tijd.
Op het AMC organiseert een studievereniging het Teddy-
beer Hospitaal. Een nagebouwd ziekenhuis in het klein
waar kleuters met medisch studenten samen hun zieke
knuffel diagnosticeren en behandelen. En ik had geregeld
dat de klas van mijn dochter langs mocht komen.
En omdat ik het zielig vond, had ik ook geregeld dat de
twee andere kleuterklassen langs mochten komen.
Maar daarmee was er ook een probleem. Want 75 kleu-
ters pasten niet tegelijk in het Teddybeer Hospitaal.
En toen riep ik weer dat ik dan wel de groep wachtende
kleuters een college zou geven als tijdverdrijf. Maar waar
geef je dan college over? Aan kleuters die een busrit
al heel spannend vinden, laat staan een bezoek aan
het Teddybeer Hospital?
Ik had geheel verantwoord een college met veel plaatjes
en een filmpje samengesteld. Daarbij had ik bedacht
dat ik het over kleuren ging hebben. Dus rood is geasso-
cieerd met bloed, groen met snot en geel met plas.
Natuurlijk kwam ook de kleur bruin langs. U mag raden
wat ik bedacht had als associatie. Maar geheel onver-
wacht was het Delayno die zijn hand opstak. En op mijn
vraag: ‘Wat is bruin?’, riep hij ernstig: ‘Mijn huid’.
1-0 voor Delayno. Kaaskop Linthorst overklast door een
vijfjarige kleuter. De multi-culturele samenleving was even
uit mijn gezichtsveld toen ik het college maakte. Twee uur
later zwaai ik twee bussen uit. Uitgeput door 70 kleuters.
Doe mij maar Interne Geneeskunde.
Gabor Linthorst
Column Gabor
Kort Wet
Hurler-patiënten houden
klachten na HSCT
Patiënten met het syndroom van Hurler houden na een
hematopoïetische stamceltransplantatie (HSCT) nog klach-
ten van de botten. Onderzoekers uit het UMC Utrecht
bestudeerden gegevens van 14 Nederlandse patiënten.
Alle patiënten lieten een onderontwikkeld gebit zien, dat wel
verbeterde naarmate de patiënt ouder werd. Dertien patiën-
ten hadden een kyfose (bepaalde kromming van de wervel-
kolom), dat progressief was. Acht patiënten hadden scoliose
(een zijdelingse verkromming van de wervelkolom, waardoor
één of twee bochten ontstaan). Ook hadden ze allemaal
heupdysplasie (stoornis in de ontwikkeling van het heup-
gewricht) dat niet leek te verbeteren. Operaties zijn waar-
schijnlijk nodig bij de meeste patiënten.
Nieuw syndroom opgehelderd
Onderzoekers identificeerden afwijkingen in het EPG5 gen
dat het Vici syndroom lijkt te veroorzaken. Het DNA van
18 patiënten met het Vici syndroom werd uitgepluist.
Het gen EPG5 codeert normaal gesproken voor een regu-
lator die betrokken is bij de afbraak van cellen en onder-
delen die niet meer werken of nodig zijn. Dit vindt plaats in
de lysosomen in de cel (de “afvalverwerkingsfabriekjes”).
Het Vici syndroom is een multisysteem ziekte, met o.a.
de volgende symptomen: de verbinding tussen de twee
hersenhelften ontbreekt, staar, ziekte van de hartspier,
ernstig verlaagd immuunsysteem.
m.3243 A > G leidt vaak tot MIDD
De mutatie (genafwijking) m.3243 A > G veroorzaakt
een grote variëteit aan symptomen. Hoewel deze mutatie
bekend staat als de MELAS mutatie, komende de symp-
tomen van MIDD het meeste voor. MIDD houdt diabetes
(via de moeder geërfd) en doofheid in. Dat concluderen
onderzoekers uit het UMC Radboud in Nijmegen na het
onderzoeken van 82 patiënten.
