9
Jade in levensgevaar
Winterswijk. Jade had echter geen koorts, een specialist
keek nog naar de PEG, maar kon niet bijzonders ontdek-
ken. We werden naar huis gestuurd, omdat ze eigenlijk niets
voor Jade konden betekenen. “Gelukkig” begon Jade op de
gang te krijsen van de pijn, en werd ze toch opgenomen.
De volgende dag werd ze goed in de gaten gehouden, maar
er werd niets bijzonders ontdekt. De dag erna ging het ech-
ter helemaal mis! Jade had een acute buik. Ze reageerde
nergens meer op. Er kon nog net op tijd een infuusje worden
geprikt. Haar buik werd steeds boller en ze hield veel vocht
vast. Jade werd met spoed naar Nijmegen gebracht en twee
keer geopereerd. Ze heeft ongeveer drie weken op de IC
gelegen. Inmiddels hadden de artsen de definitieve DNA-
uitslag binnen gekregen, vlak voor het plaatsen van de PEG
en jawel: Jade bleek de 1b variant te hebben. Omdat de si-
tuatie van Jade op dat moment levensbedreigend was en
het plaatsen van de PEG gepland stond, hebben ze dit “ge-
geven” niet meer meegenomen naar ons toe! Als de artsen
zich iets beter hadden verdiept, dan waren ze erachter ge-
komen dat alles wat niet lichaamseigen is, zeer snel tot in-
fecties kan leiden. Een 1b-patient mag nooit een PEG!
Frustratie
Inmiddels waren wij naar een VKS bijeenkomst geweest
voor GSD patiënten, waar prof. Smit uit het UMC Gro-
ningen sprak. Ik kwam erachter dat hij de specialist is van
glycogeenstapelingsziekten. Wij wisten wel dat Nijmegen
regelmatig overleg had met prof. Smit, maar niet dat hij ver-
schillende dingen betreffende de ziekte heel anders aanpakt.
Hier kunnen wij als ouders nog steeds gefrustreerd van
raken. Waarom niet doorverwijzen naar dé specialist in een
ander ziekenhuis, zeker gezien de levensbedreigende situ-
aties en de zeldzaamheid ervan? Uiteindelijk werd het dos-
sier overgedragen en zijn we naar het UMC in Groningen
gegaan. Daar werd prof. Smit de specialist van Jade. Jade
doet het als patiënt nog weer net anders dan de andere 1b-
patiënten. Ze is inmiddels zeven, een leuke meid met een
krachtige uitstraling. Jade eet zelf wel, maar ze zit snel vol,
af en toe kunnen we iets aftrekken van de sondevoeding.
Ze probeert wel van alles en heeft geen eetproblemen
gehad. Heel regelmatig heeft ze aften in de mond, heel groot
en heel pijnlijk. Sinds oktober 2011 weten wij dat dit bij de
ziekte van Crohn hoort, evenals de regelmatig terugkerende
diarree. Het hoort bij het ziekteverloop van de 1b-patiënt.
Angst
Jade heeft af en toe een onverklaarbare lage bloedsuiker
(hypo). Van alles is onderzocht in Groningen, maag-darm
verloop, enzovoorts. Ze kunnen er nog geen vinger opleg-
gen. Waarschijnlijk een combinatie van de operaties, litte-
kenweefsel en de ziekte van Crohn. Inmiddels krijgt ze
hiervoor extra medicatie naast de dagelijkse injectie Neupo-
gen. Op dit moment zijn wij, evenals de artsen, heel bang
voor een volgende hypo met stuiptrekkingen. De laatste
twee keer heeft Jade een aantal uren uitvalsverschijnselen
gehad. Haar ogen stonden vast naar één kant en ze kon
haar hele linkerkant niet meer bewegen. De hypo’s komen
minder frequent voor, maar wel veel heftiger.
In ons streekziekenhuis kunnen we heel goed terecht.
We mogen zelf de ambulance bellen en er staat dan altijd
een team klaar. We komen nooit voor niets en al lijkt het
soms wel zo, maar dan waren we eigenlijk net op tijd.
We vormen samen een team…
Gelukkig gaat het nu goed met Jade. Ze speelt veel met
vriendjes en vriendinnetjes en zit in groep vier van de basis-
school. Sinds 2009 heeft ze er een zusje, Floor, bij. Samen
twee echte zussen!
Jeroen, Cindy, Jade en Floor Groot Zevert
Waarom niet doorverwijzen
naar dé specialist in een
ander ziekenhuis, zeker gezien
de levensbedreigende situaties
en de zeldzaamheid ervan?
