12
Gaucher leidt tot cognitieve gebreken
Patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 kunnen zich minder goed concentreren en informatie verwerken als gevolg van hun
ziekte, zo concluderen onderzoekers van het AMC voorzichtig. Oorspronkelijk werd er gedacht dat patiënten met Gaucher
type 1 geen neurologische klachten hadden. De afgelopen jaren is er steeds duidelijker geworden dat deze patiënten wel
degelijk neurologische klachten kunnen hebben. Tot nu toe was onduidelijk of cognitieve gebreken bij de ziekte horen.
Een groep van 84 patiënten werd twee jaar gevolgd en onderworpen aan cognitieve testen. Hieruit bleek dat de patiënten
in die twee jaar niet achteruit gingen. Wel bleken patiënten die ernstiger aangedaan waren, lager scoorden op de testen
voor concentratie en geheugensnelheid, dan patiënten met een mildere vorm van Gaucher. Het is nog niet duidelijk welke
klinische betekenis deze uitkomsten hebben voor de patiënt.
Bron: Biegstraaten, et al. The cognitive profile of type 1 Gaucher disease patients. Journal of Inherited Metabolic Disease.
Volume 35. No. 6. November 2012
Geen afwijkende ontwikkeling van neutrofielen in GSD-1b
Voorlopers van neutrofielen (witte bloedcellen die in de weefsels micro-organismen opnemen en
doden) in GSD-1b patiënten zijn niet beschadigd en kunnen zich gewoon ontwikkelen tot rijpe
neutrofielen, zo ontdekten onderzoekers uit het UMC Utrecht. Echter, de neutrofielen hebben wel
een glucose rijke omgeving nodig om te kunnen overleven. Zelfs bij een normaal glucose-
gehalte in het bloed, zijn deze neutrofielen gevoeliger om eerder af te sterven. GSD-1b is een ziekte
die zich kenmerkt door een abnormale glucosehuishouding. Als de patiënt niet regelmatig eet, kan
dit leiden tot lage bloedsuikers. Daarbij is het gehalte aan neutrofielen erg laag en treden er bij
patiënten regelmatig infecties op en een ontstekingsziekte van de darmen. Tot nu toe was het
onduidelijk of het lage gehalte aan neutrofielen werd veroorzaakt door vroege celdood of dat de
ontwikkeling van neutrofielen afwijkend was. Op basis van deze resultaten, kan geconcludeerd
worden dat de huidige behandeling van GSD-1b met een dieet om de bloed glucosewaarden op
peil te houden, preventieve antibiotica en een medicijn dat de aanmaak van neutrofielen stimuleert,
nog steeds voldoet.
Bron: Visser G., et al. Survival, but not maturation, is affected in neutrophil progenitors from GSD-
1b patients. J Inherit Metab Dis (2012) 35:287–300
Lengte van zwangerschap bepaalt concentratie vitamine B6
Een te vroeg geboren baby laat een twee keer zo hoge concentratie aan vitamine B6 in hersenvocht zien, dan een baby na een
voldragen zwangerschap. Dit hebben onderzoekers aan het UMC in Utrecht geconstateerd. Hiervoor zijn 26 te vroeg geboren
baby’s onderzocht en tien baby’s na een zwangerschap van ten minste 37 weken. Om de concentratie vitamine B6 te kunnen
bepalen is hersenvocht onderzocht dat al reeds afgenomen was. Vitamine B6 speelt een centrale rol in het ontwikkelen en
functioneren van de hersenen. Zo helpt vitamine B6 enzymen bij de omzetting van aminozuren. Aminozuren vormen de bouw-
stenen van eiwitten in ons lichaam. Het onderzoek heeft laten zien dat er verschillen kunnen zijn in de balans van vitamine B6
in de hersenen. Deze bevindingen kunnen een belangrijke toevoeging zijn bij de diagnose en behandeling van een vitamine B6
tekort bij pasgeboren baby’s, maar ook bij epilepsie. De referentiewaarden voor vitamine B6 voor oudere kinderen zijn niet
geschikt voor pasgeborenen en moeten zelfs aangepast worden aan de zwangerschapsduur.
Bron: Albersen M, et al. Vitamin B6 vitamer concentrations in cerebrospinal fluid differ between preterm en term born infants.
Paediatrics 2012;130;e191
Kort Wetenschapsnieuws
