8
Jade is ondanks haar ingrijpende stofwisselingsziekte GSD-1b een sterke meid. Ze is
een aantal keren levensbedreigend ziek geweest, maar ze wist er altijd weer bovenop te
komen. ‘Een 1b-patiënt mag nooit een PEG!’
Onwetendheid brengt
Frustratie door medische fouten
Jade is op 10 mei 2005 ter wereld gekomen. De dag erna
werd Jade blauw en ze had een hele lage bloedsuiker.
Ze moest met de ambulance naar het ziekenhuis. In het
ziekenhuis begon ze hevig te stuipen. Medicijnen hielpen
niet. Ze moest met spoed naar het UMC Radboud in
Nijmegen. Hier dacht men aan een gesprongen bloedvat in
haar hoofdje of een te dik bloedvat in haar hersenen. Op vrij-
dag de 13e hoorden we slecht nieuws: de druk in de
hersenen leek groter te worden, de vraag was of ze de nacht
zou halen. Op de scans konden ze hersenletsel aantonen.
Raadsel
Jade herstelde echter redelijk vlot. Op 28 mei kwam ze weer
thuis. Na een controle (drie maanden later) kregen we te
horen dat op de hersenscans niets meer was te zien en
Jade werd kerngezond verklaard! Een raadsel bleef het ui-
teraard wel, maar zij en wij konden er niets meer mee. Jade
was een heerlijke, vrolijke baby. Achteraf gezien was ze wel
rustig in haar bewegingen. Ze lag nooit graag op haar buik
en ze kon heel lang bezig zijn met iets op dezelfde plek. Eind
november, hoestte Jade verschrikkelijk. In het weekend zijn
we naar de huisartsenpost geweest. Hij keek uiteraard naar
haar luchtwegen, maar ontdekte ook haar bolle buikje en
voelde een vergrote lever. Voor de zekerheid werden we
doorverwezen naar Winterswijk voor het maken van een
echo. Hieruit bleek dat Jade een vergrote lever en milt had.
Jade werd direct opgenomen. De volgende dag konden de
artsen al aangeven dat het om een glycogeenstapelings-
ziekte ging, maar nog niet welke variant. Jade kreeg direct
sondevoeding. Na een paar dagen werden we doorgestuurd
naar de metabool arts in Nijmegen.
DNA-onderzoek
De drie weken voor kerst bleven we in Nijmegen, onder an-
dere voor een DNA-onderzoek. Jade werd in die tijd volledig
afhankelijk van sondevoeding. In deze weken leerden we
ook zelf de sonde inbrengen en bloedsuikers bepalen. Een-
maal weer thuis, trok Jade ’s nachts regelmatig de sonde er
uit en wij moesten haar daarom fixeren. Ondanks dit fixeren,
vond ze heel af en toe de mogelijkheid om alsnog de sonde
eruit te trekken, met ernstige lage bloedsuikers en bijbeho-
rende stuiptrekkingen tot gevolg. Bovendien had Jade altijd
ontstoken wangen door de pleisters. Inmiddels gingen de
artsen er vanuit dat het om een GSD-1 ging, voor 90%
dachten ze aan de 1a variant, omdat niets er op wees dat
het om 1b zou kunnen gaan. De officiële DNA-uitslag zou
nog volgen. Tijdens een van de controle afspraken werd ge-
praat over een PEG-sonde (sonde in de maag via de bui-
kwand). Jade kreeg de PEG-sonde in maart, maar al vrij snel
begon het gebied te ontsteken. Er kwamen maagsappen uit
de wond. Jade leek hier verder weinig last van te hebben, ze
bleef een stralende, vrolijke meid.
Pech PEG
Op een avond in juni begon Jade te huilen, heel extreem en
pijnlijk. Wij mochten direct door naar de kinderafdeling in
Jade
