33
organen aangedaan. Secundair kunnen de klachten optreden in combinatie met inactiviteit en/of
ondervoeding.
De beschreven klachten zijn zeer divers; hypotonie, psychomotore retardatie, cardiomyopathie,
encefalopathie, spasticiteit, extrapiramidale‐ en piramidale verschijnselen, leverfunctiestoornissen,
renaal tubulaire disfunctie, cataract, retinitis pigmentosa, anemie, hypothyreodie, gedrags ‐ problemen,
epilepsie, inspanningsintolerantie, migraine, groeiachterstand, failure to thrive, diabetes, slikklachten
en darmmotiliteitsproblemen.
Verschijnselen van energietekort kunnen zich met name tijdens periode van stress of bij intercurrente
infecties tot uiting komen. Klachten als moeheid, spierzwakte en inspannings ‐ intolerantie kunnen
toenemen in de loop van de dag.
Niveau 2
Glucose transporter 1‐deficiency: the expending clinical and genetic spectrum of a treatable
disorder.
(Leen, W.G., et al., Brain. 2010 Mar;133(Pt 3):655‐70. Epub 2010 Feb 2)
In dit overzichtsartikel wordt het klinische en genetische spectrum van GLUT‐1 beschreven.
Niveau 2
Glucose transporter deficiency syndrome (GLUT 1DS) and the ketogenic diet, a review.
(Klepper J., Epilepsia 49 (suppl 8) 46‐49 , 2008)
Niveau 2
Pyruvate dehydrogenase deficiency and epilepsy, review.
(Prasad, C., et al., Brain Dev. 2011 Nov;33(10):856‐65. Epub 2011 Sep 9)
Niveau 2
Inheritedmitochondrial neuropathies, review.
(Finsterer, J., Journal of Neurol Science 304 (2011) 9‐16)
Niveau 3
Ketogenic diet in Alpers Huttenlocher Sydrome; case report.
(Joshi, C., et al., Pediatric Neurol vol 40(4) 2009 314‐316)
Deze case report betreft een jong kind met Alpers Huttenlocher syndroom dat klinisch dramatisch
verbetering liet zien onder klassiek 4:1 ketogeen dieet .
Niveau 3
Hoofdstuk 3.2 Ketogene dieet bij refractaire epilepsie,GLUT‐1 en Pyruvaatdehydrogenase
deficiëntie. Pag 244‐277, door Lambrechts, D., en van den Hurk Th.A.M.
(Carbasius Weber, et al., Werkboek Dieet bij metabole ziekten, 2011)
Niveau 3
Hoofdstuk 3.4 Mitochondriële energiestofwisselingsziekten. Pag 290‐307, door Zweers‐van Essen,
H., Janssen‐Regelink, R., Wegberg, A., Janssen, M., en Morava, E.
(
Carbasius Weber, et al., Werkboek Dieet bij metabole ziekten, 2011)
3.3 Behandeling
3.3.1 GLUT‐1 [1, 6, 16, 45]
Behandeling met een vetrijke, koolhydraatarme voeding is bij GLUT‐1 in beginsel de enige en bewezen
effectieve behandeling en zou de voorkeursbehandeling zijn [47].
Het kan bij bereiken van de (jong)volwassen leeftijd echter wenselijk zijn naar een meer liberalere
vorm van het ketogeen dieet over te stappen zoals het zgn. Gemodificeerd Atkins Dieet (MAD) [6]. Het
gebruik van het Low Glykemisch Index Dieet (LGID ) staat ter discussie omdat hierbij de vorming van
ketonen onvoldoende wordt geacht. Er zijn nog geen klinische data die gebruik van LGID bij GLUT‐1
kunnen bevestigen.
3.3.2 PDHC [45, 48]
De behandeling met het ketogeen dieet is in principe de voorkeursbehandeling en dient zo vroeg
mogelijk te worden ingezet. Een striktere koolhydraatbeperking dan de standaard ketogeen dieet
behandeling zou een positieve invloed kunnen hebben op de prognose [49].
De behandeling met ketogeen dieet bij metabole ziekten is bij start en follow‐up conform de
behandeling bij refractaire epilepsie (zie hiervoor 2.4.2).
