35
Beschreven complicatie van GLUT‐1 is secundaire microcefalie [45] maar wordt niet specifiek
geassocieerd met het ketogeen dieet.
3.4.2 PDHC
Bij sommige fenotypes van PDHC is soms een meer strikte koolhydraatbeperking zinvol wanneer er
sprake is van ernstige lactaatacidose [45]. Nauwkeurige monitoring van voedingsinname,
voedingstoestand en groei zijn hierbij nog meer belangrijk in combinatie met de ernst van de
aandoening en prognose.
3.4.3 Mitochondriële aandoeningen
Belangrijk van bij behandeling genoemde punten is vooral de nauwkeurige monitoring van de
voedingsinname, voedingstoestand en groei [46].
3.5 Bijwerkingen
3.5.1 GLUT‐1
Ernstige bijwerkingen van behandeling met ketogeen dieet bij GLUT‐1 op langere termijn, anders dan
bij 2C beschreven, zijn tot nu toe niet bekend [6].
Een case report is bekend waarin de succesvolle behandeling van een GLUT‐1 patiënt met
groeiachterstand met groeihormoon is beschreven [51].
3.5.2 PDHC
Ernstige bijwerkingen van behandeling met ketogeen dieet bij PDHC op lange termijn, anders dan bij
2C beschreven, zijn tot nu toe niet beschreven aangezien veel van de patiënten de (jong)volwassen
leeftijd niet bereiken [45].
3.5.3 Mitochondriële aandoeningen
Ernstige bijwerkingen van behandeling met ketogeen dieet bij mitochondriële aandoeningen op lange
termijn, anders dan bij 2C beschreven, zijn tot nu toe niet bekend.
Niveau 2
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: epilepsy phenotypes and outcomes.
(Pong, A., et al.,
Epilepsia, 53(9):1503–1510, 2012)
Retrospectieve analyse van 87 patiënten met GLUT‐1. Alhoewel sommige patiënten op de
behandeling met standaard AED aanvalsvrij zullen worden is het van belang ALLE patiënten met
GLUT‐1 met of zonder epilepsie te behandelen met het ketogeen dieet. Het KD levert de juiste
energie aan de hersenen, stimuleert de neuroprotectiviteit naast de vermindering van
epilepstische aanvallen en moet tot in adolescentie worden voortgezet.
Niveau 3
Optimal clinical management of children receiving the ketogenic diet: Recommendations of the
International Ketogenic Diet Study Group.
Kossoff, E.H., et al., Epilepsia (50) 2;304‐317(2009)
Niveau 3
Dietary treatment guideline for the ketogenic diet in children with refractory epilepsy.
(Th.A.M. van den Hurk, E.J.T.M van der Louw, 2010, ISBN 9789081214626)
Niveau 3
Growth hormone deficiency: a possible complication of Glucose transporter 1 deficiency? Case
report.
(Nagakama, Y., et al., Acta Paediatrica 2012, june 101(6)e259‐62)
In dit artikel wordt beschreven dat er bij een jongen van 12 jaar met GLUT‐1 en groeiachterstand
(>3.5 SD lengte/leeftijd) groeihormoondeficiëntie wordt aangetoond waarna er inhaalgroei plaats‐
vindt onder groeihormoonsuppletie.
De bijwerkingen van behandeling met ketogeen dieet bij metabole ziekten is conform de
behandeling bij refractaire epilepsie (zie 2.4.2 C).
