34
De ernstige neonatale lactaatacidose kan therapieresistent zijn en de levensverwachting beperken.
De behandeling met het ketogeen dieet kan leiden tot daling van lactaat in bloed en liquor maar
helaas gaat dit niet altijd samen met een verbetering op neurologisch vlak.
Sommige patiënten hebben baat bij suppletie van hoge doseringen thiamine (500‐2000 mg/dag).
Ook gebruik van dichloroacetaat (DCA) 50mg/kg/dag is met name tijdens ziekte een potentiële
behandeling.
Behandeling en uitkomst zijn niet per definitie gecorreleerd gezien de ernst van deze aandoening.
3.3.3 Mitochondriële aandoeningen [7, 45]
Er is tot op heden geen curatieve therapie bij mitochondriële aandoeningen. Klinische studies naar
behandeling van OXFOS defecten hebben niet aangetoond dat vet de mitochondriële functie meer
stimuleert dan glucose.
De behandeling is uitsluitend ondersteunend waarbij adequate voeding een van de belangrijkste
pijlers is.
Suppletie met bepaalde (voedings)supplementen kan verlichting van klachten geven [50].
Hierbij gaat het (afhankelijk van het defect) om :
-
Creatine (100‐200 mg/kg/dag)
-
L‐carnitine (50‐100 mg/kg/dag)
-
Vitamine E (50 mg/dag en ßcaroteen 5 mg/week)
-
Riboflavine (vitamine B2) (3 x 10 mg /dag)
-
Thiamine (vitamine B1) (3 x 50 mg/dag)
-
Co‐enzym Q (Ubiquinon) (1 g/dag)
-
Biotine (5 mg/dag)
Wanneer na 6 maanden suppletie er geen verbetering wordt gezien van de klachten/conditie dan is
voortzetting overbodig [46].
De behandeling met het ketogeen dieet dient bij mitochondriële aandoeningen op individuele basis
te worden overwogen en gestart.
Indien er wordt gestart met de behandeling van het ketogeen dieet is het belangrijk te realiseren dat
-
het berekenen/schatten van de energiebehoefte bij patiënten met mitochondriële
aandoeningen lastig is; er kan sprake zijn van een afwijkend rustmetabolisme (zowel
verhoogd als verlaagd),
-
er veelal sprake is van voedingsproblemen met secundair verhoogd risico op ondervoeding
en failure to thrive. Het risico op ontstaan van overvoeding, resulterend in overgewicht, is
eveneens aanwezig,
-
er sprake kan zijn van vastenintolerantie (als gevolg van ondervoeding en aan vasten
gerelateerde klachten als vermoeidheid, buikpijn, braken en hoofdpijn) dit vraagt
bijzondere aandacht in combinatie met de gebruikelijke koolhydraat verlaging bij het
ketogeen dieet.
3.4 Complicaties
3.4.1 GLUT‐1
Van bepaalde stoffen is het bekend dat zij gecontra‐indiceerd zijn bij GLUT‐1.
Inhibitoren van de GLUT‐1 functie dienen vermeden te worden ter voorkoming van complicaties.
Bekende inhibitoren van GLUT‐1 zijn: ethanol, methylxantines, cafeïne, groene thee catechines,
tyrosine kinase inhibitoren, genisteïne, guanosine triphospate analogen, dioxine, androgenen,
tricyclische antidepressiva, algemene anesthetica, phenobarbital, chloralhydraat, diazepam en
valproaat [45].
